Ailede kanser görülmesi, kişinin de mutlaka kansere yakalanacağı anlamına gelmez. Kanserlerin yalnızca yaklaşık yüzde 5–10’unun anne veya babadan aktarılan zararlı gen değişiklikleriyle ilişkili olduğu tahmin ediliyor. Kanserlerin büyük bölümünde ise yaşla birlikte ortaya çıkan genetik değişiklikler, çevresel etkenler ve yaşam biçimi dahil birçok faktör rol oynuyor.
Bununla birlikte ailede kanser öyküsü önemli bir sağlık bilgisidir. Özellikle aynı aile kolunda belirli kanserlerin tekrarlanması, kanserin beklenenden genç yaşta ortaya çıkması veya aynı kişide birden fazla kanser gelişmesi kalıtsal kanser yatkınlığı açısından daha ayrıntılı değerlendirmeyi gerektirebilir.
Kanser genetik mi, kalıtsal mı?
Kanser genlerde meydana gelen değişikliklerle gelişen bir hastalıktır. Ancak bu, bütün kanserlerin anne veya babadan çocuklara geçtiği anlamına gelmez.
Kanser hücrelerinde bulunan gen değişikliklerinin büyük bölümü kişinin yaşamı boyunca ortaya çıkar. Bunlara edinilmiş veya somatik değişiklikler denir. Bu değişiklikler genellikle çocuklara aktarılmaz.
Kalıtsal kanser yatkınlığında ise kişi kansere yakalanma olasılığını artırabilen belirli bir gen değişikliğini ebeveynlerinden birinden almış olabilir.
Bu nedenle “kanser genetik bir hastalıktır” ile “kanser kalıtsaldır” ifadeleri aynı anlama gelmez.
Ailede kanser olması riski artırır mı?
Bazı kanserlerde aile öyküsü kişinin riskini artırabilir. Ancak riskin ne kadar değiştiği kanser türüne, etkilenen akrabanın yakınlığına, tanı yaşına ve ailedeki diğer vakalara göre farklılık gösterir.
Örneğin anne, baba, kardeş veya çocuk gibi birinci derece akrabalarda belirli kanserlerin bulunması risk değerlendirmesinde önem taşır.
Aynı ailede birden fazla kanser görülmesinin ise tek açıklaması kalıtım değildir.
Aile üyeleri sigara kullanımı, beslenme alışkanlıkları, fiziksel aktivite veya bazı çevresel maruziyetler gibi ortak risk faktörlerini paylaşabilir. Kanserin toplumda yaygın olması nedeniyle bazı vakalar aynı ailede tesadüfen de bir araya gelebilir.
Bu nedenle yalnızca “Ailemde kaç kişide kanser var?” sorusu yeterli değildir.
Hangi kanserin görüldüğü, kimin hastalandığı ve hastalığın kaç yaşında ortaya çıktığı çok daha anlamlı bilgiler sağlayabilir.
Hangi aile öyküsü daha dikkat çekici?
Bazı aile öyküsü özellikleri kalıtsal kanser yatkınlığı olasılığını artırabilir.
Özellikle aynı aile kolundaki birden fazla yakın akrabada aynı veya birbiriyle ilişkili kanserlerin görülmesi önemlidir.
Kanserin alışılmıştan genç yaşta ortaya çıkması da dikkat çeken işaretlerden biridir.
Aynı kişide iki veya daha fazla bağımsız kanser gelişmesi, çift organların her ikisinde kanser görülmesi veya erkeklerde meme kanseri gibi daha nadir durumların ortaya çıkması da genetik değerlendirmeyi gündeme getirebilir.
Ailede daha önce kansere yatkınlık oluşturan patojenik bir gen değişikliğinin saptanmış olması ise özellikle önemlidir.
Meme ve yumurtalık kanserlerinin ya da kolon ve endometrium kanserlerinin aynı ailede kümelenmesi de belirli kalıtsal kanser sendromları açısından değerlendirme nedeni olabilir.
Kanserin genç yaşta görülmesi neden önemli?
Kanser genel olarak yaş ilerledikçe daha sık görülür. Bu nedenle bazı kanserlerin beklenenden çok daha erken yaşlarda ortaya çıkması kalıtsal yatkınlık açısından önemli bir ipucu olabilir.
Örneğin 50 yaşından önce gelişen kolorektal kanser, kişinin kişisel ve aile öyküsüyle birlikte genetik değerlendirmeyi gündeme getirebilecek durumlardan biridir.
Yumurtalık kanseri, erkek meme kanseri ve pankreas kanseri gibi bazı kanserlerde de genetik değerlendirme daha geniş bir hasta grubunda düşünülebilir.
Ancak genç yaşta kanser görülmesi tek başına kalıtsal kanser sendromu bulunduğunu kanıtlamaz.
Anne tarafı mı, baba tarafı mı önemli?
Her ikisi de önemlidir.
Kanser yatkınlığı oluşturan bazı gen değişiklikleri anneden veya babadan aktarılabilir. Bu nedenle aile öyküsü değerlendirilirken yalnızca anne tarafındaki kanserlere bakılması önemli bilgilerin gözden kaçmasına yol açabilir.
Örneğin baba tarafında görülen meme, yumurtalık, prostat, pankreas veya kolon kanserleri de kişinin genetik risk değerlendirmesi açısından anlam taşıyabilir.
Aile öyküsü bu nedenle hem anne hem de baba tarafı için ayrı ayrı incelenmelidir.
BRCA1 ve BRCA2 ne anlama geliyor?
BRCA1 ve BRCA2, kalıtsal kanser yatkınlığı konusunda en iyi bilinen genler arasındadır.
Bu genlerde bulunan belirli zararlı kalıtsal değişiklikler özellikle meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir. Ayrıca prostat ve pankreas kanseri dahil başka kanserlerle de ilişkilidir.
Ancak BRCA1 veya BRCA2’de patojenik bir değişiklik taşıyan herkes kanser olmaz.
Genetik yatkınlık, kanserin kesin gelişeceği anlamına gelmez. Kişinin belirli kanserlere yakalanma olasılığının arttığını gösterir.
Bu ayrım kalıtsal kanser riskini anlamanın en önemli noktalarından biridir.
Lynch sendromu nedir?
Lynch sendromu en sık görülen kalıtsal kanser sendromlarından biridir.
Özellikle kolorektal ve endometrium kanseri riskindeki artışla ilişkilidir. Bunun yanında yumurtalık, mide, ince bağırsak, üriner sistem, pankreas ve bazı diğer kanserlerin riski de artabilir.
Aynı ailede genç yaşta kolon kanseri ve endometrium kanseri gibi belirli kanserlerin tekrarlanması Lynch sendromu açısından değerlendirme yapılmasına neden olabilir.
Genetik test kimlere yapılmalı?
Kanser açısından genetik test herkesin rutin olarak yaptırması gereken bir tarama değildir.
İlk adım kişinin kendi kanser öyküsü ile ailesindeki kanserlerin ayrıntılı biçimde değerlendirilmesidir.
Güçlü aile öyküsü, beklenenden genç yaşta kanser gelişmesi, aynı kişide birden fazla kanser bulunması, belirli nadir kanserler veya ailede bilinen patojenik bir gen değişikliğinin bulunması genetik danışmanlığı gündeme getirebilir.
Genetik test düşünülüyorsa mümkün olduğunda ailede kanser geçirmiş bir kişiden başlanması özellikle yararlı olabilir.
Kanser gelişmiş kişide hastalıkla ilişkili gen değişikliği bulunursa, diğer aile üyelerinin hangi değişiklik açısından test edilmesi gerektiği daha açık hale gelebilir.
Genetik test pozitif çıkarsa kanser kesin mi?
Hayır.
Bu, genetik kanser testleri konusunda en sık yanlış anlaşılan noktalardan biridir.
Kanser yatkınlığıyla ilişkili patojenik bir gen değişikliğinin bulunması, kişinin belirli kanserlere yakalanma olasılığının toplum ortalamasından daha yüksek olabileceğini gösterir.
Ancak bu sonuç kişinin mutlaka kanser olacağı anlamına gelmez.
Bazı genlerde risk artışı oldukça yüksek olabilirken bazılarında daha sınırlıdır. Risk ayrıca yaş, biyolojik cinsiyet, aile öyküsü ve başka faktörlerden de etkilenebilir.
Dolayısıyla pozitif genetik test sonucu kanser tanısı değildir.
Sonucun en önemli yararlarından biri, kişiye özel tarama ve risk azaltma seçeneklerinin değerlendirilmesine yardımcı olmasıdır.
Genetik test negatif çıkarsa risk biter mi?
Her zaman değil.
Özellikle ailede belirgin bir kanser kümelenmesi bulunmasına rağmen bilinen bir patojenik gen değişikliğinin saptanamaması, kişinin riskinin otomatik olarak toplum ortalamasına indiği anlamına gelmez.
Henüz bilinmeyen genetik faktörler bulunabilir veya ailedeki kanser kümelenmesinde ortak çevresel ve yaşam biçimi faktörleri etkili olabilir.
Bu nedenle genetik test sonucu aile öyküsünden bağımsız değerlendirilmemelidir.
Evde yapılan DNA testleri yeterli mi?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, kapsamlı bir tıbbi genetik değerlendirmesinin yerine geçmez.
Kanser yatkınlığının değerlendirilmesinde hangi genlerin incelendiği, testin hangi değişiklikleri tespit edebildiği ve sonucun kişinin aile öyküsüyle nasıl örtüştüğü önemlidir.
Testlerde ayrıca “önemi belirsiz varyant” olarak adlandırılan sonuçlarla karşılaşılabilir.
Bu tür bir sonuç, söz konusu gen değişikliğinin kansere neden olduğunun kanıtlandığı anlamına gelmez. Bu nedenle yalnızca önemi belirsiz bir varyanta dayanılarak büyük tıbbi kararlar verilmemelidir.
Genetik danışmanlık, test sonucunun doğru yorumlanması açısından önemli bir aşamadır.
Ailenizde kanser varsa hangi bilgileri öğrenmelisiniz?
Ailede kanser öyküsü bulunan kişilerin mümkün olduğunca ayrıntılı bir aile sağlık geçmişi oluşturması yararlı olabilir.
Sadece “dedemde kanser vardı” bilgisini bilmek çoğu zaman yeterli değildir.
Hangi akrabada kanser görüldüğü, kanserin türü, tanının kaç yaşında konulduğu ve aynı kişide başka bir kanser gelişip gelişmediği öğrenilmelidir.
Vakanın anne veya baba tarafında olduğu da kaydedilmelidir.
Ailede daha önce genetik test yapılmışsa test sonucu ve saptanan gen değişikliği mümkünse öğrenilmelidir.
Bu bilgiler hekimin kişinin genetik danışmanlık veya daha farklı bir tarama programına ihtiyaç duyup duymadığını değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Ailede genetik değişiklik bulunursa diğer akrabalar ne yapmalı?
Bazı yaygın kalıtsal kanser sendromlarında patojenik gen değişiklikleri otozomal dominant biçimde aktarılır.
Böyle bir durumda değişikliği taşıyan kişinin çocuklarının aynı değişikliği kalıtma olasılığı her gebelik için yüzde 50 olabilir. Birinci derece akrabaların risk değerlendirmesi de bu nedenle önem kazanır.
Ancak bütün kalıtsal kanser sendromları aynı şekilde aktarılmaz.
Bu nedenle ailede patojenik bir gen değişikliği bulunduğunda hangi akrabaların test edilmesi gerektiği tıbbi genetik değerlendirmeyle belirlenmelidir.
Aile öyküsü kanser taramalarını değiştirebilir mi?
Evet.
Kişinin aile öyküsü veya bilinen kalıtsal kanser yatkınlığı bazı kanser taramalarının toplumdaki standart önerilerden daha erken başlatılmasına veya daha sık yapılmasına neden olabilir.
Bazı yüksek riskli kişilerde farklı görüntüleme yöntemleri, ilaçla risk azaltma veya risk azaltıcı cerrahi seçenekleri de değerlendirilebilir.
Ancak bu uygulamalar herkese aynı şekilde önerilmez.
Karar; saptanan gen değişikliğine, kanser türüne, kişinin yaşına, kişisel sağlık öyküsüne ve hesaplanan risk düzeyine göre verilmelidir.
Ailenizde kanser varsa ilk ne yapmalısınız?
İlk adım korkmak veya doğrudan genetik test satın almak değildir.
Önce aile öyküsünü doğru biçimde oluşturmak gerekir.
Özellikle kanser türleri, tanı yaşları ve vakaların aile ağacındaki dağılımı öğrenilmelidir.
Bu bilgiler aile hekimi, ilgili uzman hekim veya tıbbi genetik uzmanıyla paylaşılabilir.
Değerlendirme sonucunda gerekli görülürse genetik danışmanlık ve uygun genetik test planlanabilir.
Aile öyküsü ne olursa olsun tütün ürünlerinden uzak durmak, sağlıklı vücut ağırlığını korumak, fiziksel olarak aktif olmak, alkolü sınırlamak ve yaş ile kişisel riske uygun kanser taramalarını yaptırmak kanserden korunma açısından önemini korur.
Ailede kanser varsa en önemli mesaj ne?
Ailede kanser görülmesi önemli bir sağlık bilgisidir ancak kişinin geleceğini tek başına belirlemez.
Kanserlerin yalnızca küçük bir bölümü doğrudan kalıtsal zararlı gen değişiklikleriyle ilişkilidir.
Buna karşılık aynı veya ilişkili kanserlerin aynı aile kolunda tekrarlaması, kanserin genç yaşta ortaya çıkması, aynı kişide birden fazla kanser gelişmesi veya ailede bilinen patojenik bir gen değişikliğinin bulunması daha ayrıntılı değerlendirme gerektirebilir.
Bu nedenle yalnızca “Ailemde kanser var mı?” sorusuna odaklanmak yerine şu bilgiler önemlidir:
Hangi kanser görüldü?
Hangi akrabada görüldü?
Kaç yaşında tanı konuldu?
Anne tarafında mı, baba tarafında mı?
Aynı veya ilişkili kanserler başka yakın akrabalarda da görüldü mü?
Ailede genetik test yapıldı mı?
Bu bilgiler, kişinin gerçek kanser riskinin değerlendirilmesinde genetik testten önce gelen en önemli adımlardan biridir.
TIBBİ UYARI
Bu içerik genel sağlık bilgilendirmesi amacıyla hazırlanmıştır. Kişisel kanser riskinin hesaplanması, tarama programının değiştirilmesi veya genetik test kararı için hekim ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanı değerlendirmesi gerekir.
KAYNAKLAR
National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
National Cancer Institute — The Genetics of Cancer
National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
Centers for Disease Control and Prevention — Family Health History and Cancer
American Cancer Society — Family Cancer Syndromes
The Washington Post — Aile öyküsü ve kanser riski üzerine sağlık içeriği
