Genom

Bizler nasıl ki iletişim kurmak için kendi ürettiğimiz harfleri birtakım kurallar dahilinde bir araya getirip sözcükler oluşturuyorsak, genlerin de kendi aralarında iletişim kurmalarını sağlayan bir "dil" leri vardır. Ancak onların "alfabesi" kısıtlıdır: A,T,G,C ( Adenin- Timin-Guanin- Sitozin). Bu dört harf ile genler bir dizi "kelimeler" oluştururlar ( TAG, CAG, ACG, AGC ...) ve bazen bu kelimeleri tabiri yerindeyse "haykırırlar".Sağlığınız, yaşam biçiminiz ve hatta kaderiniz bu sessiz haykırışlara bağlıdır. Nasıl mı?

Hücreler bazen DNA'yı kopyalarken takılır. Tıpkı bir kekeme gibi, aynı kelimeyi defalarca tekrarlar. Bu kekemelik, vücudunuzun protein üretim sürecinde kaosa yol açar ve genomunuz defalarca tekrarlanan şöyle bir kelime içerir: CAG, CAG, CAG, CAG... Bu şekilde bazılarında altı defa tekrarlanır, bazılarında otuz kere, bazılarında ise yüzden fazla. Çoğumuzda bu sayı on ila on beş arasındadır. Eğer kelime otuz beş veya daha az sayıda tekrarlanmışsa yine de şanslısınız, çünkü sağlıklısınızdır. Eğer kelime otuz dokuz kez ya da daha çok sayıda tekrarlanmışsa, orta yaşlara vardığınızda yavaş yavaş dengenizi kaybetmeye başlarsınız, kendinize bakma konusunda beceriniz azalır ve erken yaşta hayatınızı kaybedersiniz. Evet, bu Huntington Kore hastalığıdır. Dördüncü kromozom üzerinde bulunan HTT genindeki CAG (sitozin-adenin-guanin) nükleotid dizisinin olması gerekenden fazla tekrarlanması sonucu ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır.

Bu hastalığın ne yazık ki küratif bir tedavisi yoktur. Sağlıklı beslenseniz, sigara içseniz, düzenli spor yapsanız, tüm gününüzü televizyon başında geçirseniz veya vitamin hapları kullansanız bile sonuç değişmez, bu hastalığa karşı koyamazsınız. Bu sinsi hastalık sizi pusuda bekler. Siz geleceğe dair en parlak planlarınızı yaparken o da sizi içten içe kemirir. Düşüşünüz zihin becerilerinizin hafifçe bozulmasıyla başlar, bunu uzuvlarınızın titremesi, depresyon, ara sıra ortaya çıkan sanrılar ve delilik takip eder. Bu durum, korkunç geçen on beş ila yirmi beş yıl boyunca kademeli olarak ilerler ve hayatınızı yadsınamaz şekilde etkiler.

Deliliğin başlama yaşı da tamamen bu genin belirli bir bölgesindeki CAG tekrarına bağlıdır. Eğer 39m tekrar varsa %90 olasılıkla yetmiş beş yaşlarında bunama ortaya çıkar, ancak 40 tekrar varsa ölme yaşı hemen hemen elli dokuzlara, 41 tekrara sahip olanlardaysa bu yaş otuz yediye geriler. Kendilerinde "kelimenin" yaklaşık 50 tekrarı bulunanlar ise yirmi yedi yaşında akıllarını kaybederler. Yani tüm bunları yaşamanız için genomunuzun "bir şeyi 40 kere söylemesi" yeterli olmuştur.

Öte yandan genomunuz, siz bu hastalığa yakalansanız bile gevezeliğine son vermez, nesilden nesile aktarıldıkça tekrar sayısını uzatır. Siz sessizce yaşlanmayı beklerken, genomunuz bir sonraki nesil için kelimelerini şimdiden biriktirmeye ve hikayenizi daha erkenden bitirmeye hazırlanır. Böylece hastalık bir sonraki nesilde daha erken yaşta ortaya çıkar ve daha şiddetli semptomlarla kendini gösterir. Genetikte "antisipasyon" olarak tanımlanan bu kavram, genlerimizin suskun ve pasif birer nukleotid yumağı olmadığının -aksine hırçınlaştığının- , her saniye kendini bize fark ettirmeden yenilediğinin, değişime uğradığının kanıtıdır.

Unutmayın; herkes bir şeyi kırk kere söylerse gerçek olacağına inanır, ancak genomunuz bunu gerçekten yaptığında artık geri dönüşü olmayan bir yola girilmiş demektir.

Kaynakça:
Ridley M. (2007). Genom Bir Türün Yirmi Üç Bölümlük Otobiyografisi. Boğaziçi üniversitesi yayınevi.
Moalem S. (2015). Genler Unutmaz. NTV yayınları