Bir çocuk sık sık düşüyorsa, merdiveni zor çıkıyorsa ve yerden kalkarken dizlerine tutunuyorsa… Bu sadece yaramazlık ya da sakarlık olmayabilir. Bazen kaslar sessizce güç kaybediyordur.
Duchenne musküler distrofi, kısaca DMD, genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. En çok erkek çocuklarda görülür. Çünkü hastalık X kromozomu üzerinden aktarılır. Anneler taşıyıcı olabilir, çocuk ise hastalığı yaşayabilir.
Uzmanlar uyardı: Erken teşhis hayat süresini ve yaşam kalitesini belirgin şekilde etkiliyor.
Bu hastalık aslında nedir?
Duchenne musküler distrofi, kas hücrelerinde “distrofin” adı verilen proteinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin kas hücresinin dayanıklılığını sağlar. Bu protein olmadığında kas lifleri hasar görür, zamanla yerini yağ ve bağ dokusu alır.
Hastalık genellikle 2–5 yaş arasında belirti verir. İlerleyicidir ve zamanla yürüme yeteneği kaybedilebilir.
En sinsi belirtiler
Şok edici gerçek şu: İlk belirtiler çoğu zaman gözden kaçar.
-
Geç yürüme
-
Sık düşme
-
Merdiven çıkarken zorlanma
-
Baldırlarda belirgin büyüme
-
Yerden kalkarken ellerle dizlerden destek alma (Gowers belirtisi)
-
Koşarken akranlarına yetişememe
Bu işaretler “çocuk daha küçük” diyerek geçiştirildiğinde tanı gecikebilir.
Kimler farkında olmadan risk altında?
-
Ailesinde DMD öyküsü olanlar
-
Erkek çocuklar
-
Taşıyıcı annelerin oğulları
Ancak vakaların bir kısmında aile öyküsü olmayabilir. Yeni gen mutasyonları da hastalığa yol açabilir.
Evde nasıl korunabilirsiniz?
DMD genetik bir hastalıktır, tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak:
-
Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık alınmalı
-
Gebelik öncesi taşıyıcılık testleri değerlendirilmeli
-
Riskli ailelerde prenatal tanı seçenekleri konuşulmalı
Erken fark etmek, hastalığı değiştirmese de süreci yönetme şansını artırır.
Doktorlar nasıl teşhis koyuyor?
Tanı birkaç aşamada konur:
-
Kan testinde yüksek kreatin kinaz (CK) seviyesi
-
Genetik test ile distrofin gen mutasyonunun gösterilmesi
-
Gerekirse kas biyopsisi
Günümüzde genetik testler tanıda altın standarttır. Erken dönemde yapılan testler büyük önem taşır.
Güncel ve yeni tedaviler neler?
Kesin tedavi henüz yok. Ancak hastalığın seyrini yavaşlatmaya yönelik yaklaşımlar var:
-
Kortikosteroid tedavileri
-
Fizik tedavi ve rehabilitasyon
-
Solunum ve kalp takibi
-
Gen hedefli ilaçlar (ekzon atlama tedavileri)
Son yıllarda gen tedavisi çalışmaları umut verici sonuçlar göstermeye başladı.
Son dönemde çıkan çarpıcı gelişmeler
Gen tedavisi alanında yapılan klinik çalışmalar, distrofin üretimini artırmayı hedefliyor. Bazı deneysel tedavilerde kas fonksiyonlarında iyileşme bildirildi.
CRISPR gibi gen düzenleme teknolojileri de araştırma aşamasında. Bilim dünyası DMD için zamanla yarışıyor.
En çok aranan sorular ve net cevaplar
DMD kız çocuklarda olur mu?
Çok nadir görülür. Genellikle erkek çocukları etkiler.
Tamamen iyileşir mi?
Şu an için hayır.
Yaşam süresi ne kadar?
Gelişen tedaviler sayesinde yaşam süresi geçmişe göre uzamıştır. Düzenli takip çok önemlidir.
Zeka etkilenir mi?
Bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü görülebilir.
Uzman değerlendirmesi
Çocuk nörolojisi uzmanları, sık düşen ve merdiven çıkmakta zorlanan çocukların mutlaka değerlendirilmesi gerektiğini vurguluyor. “Bekleyelim büyüsün” yaklaşımı tanıyı geciktirebilir.
Duchenne musküler distrofi erken fark edilmezse hızlı ilerleyebilir.
Çocuğunuzda kalıcı kas güçsüzlüğü varsa vakit kaybetmeden çocuk nörolojisi uzmanına başvurun.