Bir çocuğa Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı konması, aileler için ilk anda kaygı verici olabilir. Ancak şunu en başta net biçimde söylemek gerekir: Doğru bilgi, düzenli tedavi ve iyi bir takip ile FMF’li çocuklar tamamen normal bir yaşam sürebilir.

Okula gidebilir, spor yapabilir, hayallerinin peşinden koşabilir ve sağlıklı bir geleceğe sahip olabilir.

FMF, tekrarlayan ateş ataklarıyla seyreden, kalıtsal bir hastalıktır. Ateşe sıklıkla karın ağrısı, göğüs ağrısı ya da eklem ağrıları eşlik eder. Hastalık özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli toplumlarda daha sık görülür; Türkler, Araplar, Ermeniler ve Yahudiler bu açıdan riskli gruplar arasındadır. Yüksek riskli toplumlarda her bin kişiden 1–3’ü FMF hastasıdır. Vakaların büyük çoğunluğunda belirtiler 20 yaşından önce, yarısından fazlasında ise çocukluk çağında ortaya çıkar.

Hastalığın Nedeni ve Kalıtım Özellikleri

FMF, MEFV adlı gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, vücuttaki iltihap yanıtını kontrol eden bir proteinin üretiminden sorumludur. Genin işlevini tam yerine getirememesi durumunda iltihap kontrolsüz hâle gelir ve ateşli ataklar ortaya çıkar.

Hastalık otozomal resesif geçişlidir. Yani çocuğun hasta olabilmesi için hem anneden hem babadan hatalı geni alması gerekir. Anne ve baba genellikle sağlıklıdır, yalnızca “taşıyıcı”dır. Her gebelikte çocuğun FMF’li olma riski yüzde 25’tir. Akraba evliliklerinde bu risk artar. Geniş ailelerde hastalığın başka bir çocukta, kuzen ya da daha uzak bir akrabada görülmesi sık rastlanan bir durumdur.

FMF bulaşıcı değildir. Hasta çocuk, çevresindekilere hastalık bulaştırmaz.

Belirtiler ve Atakların Seyri

FMF’in en karakteristik özelliği, birkaç gün süren atak dönemleridir. Ataklar genellikle 1–4 gün sürer ve kendiliğinden geçer. Ataklar arasında çocuk tamamen sağlıklıdır. Belirtilerin tipi ve şiddeti kişiden kişiye değişebildiği gibi, aynı çocukta bile ataktan atağa farklılık gösterebilir.

En sık görülen belirti karın ağrısıdır. Hastaların yaklaşık yüzde 90’ında bulunur. Ateşle birlikte görülen şiddetli karın ağrısı bazen apandisit ile karıştırılabilir ve bu nedenle tanı konmadan önce gereksiz ameliyatlar yapılabilir.

Göğüs ağrısı, hastaların yüzde 20–40’ında görülür. Genellikle tek taraflıdır, derin nefes almakla artar ve birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir.

Eklem ağrıları ise hastaların yaklaşık yarısında ortaya çıkar. Çoğunlukla diz ya da ayak bileği gibi tek bir eklem etkilenir; şişlik, kızarıklık ve yürüme güçlüğü olabilir. Eklem atakları diğer ataklara göre biraz daha uzun sürebilir.

Bunların dışında bacaklarda kızarık döküntüler, kas ağrıları ve çok nadiren kalp zarı, kas ya da beyin zarı iltihabı gibi bulgular da görülebilir.

Tanı Süreci: Sabır ve Dikkat Gerektirir

FMF tanısı bazen zaman alabilir; çünkü tek başına tanıyı kesinleştiren bir test yoktur. Genellikle en az üç atak geçirmiş çocuklarda FMF düşünülür. Aile öyküsü, etnik köken, atakların özellikleri ve fizik muayene bulguları tanıda çok önemlidir.

Atak sırasında yapılan kan testlerinde iltihap göstergeleri yükselir, atak sonrasında normale döner. Ailelerden atakların zamanını, süresini ve belirtilerini kaydettikleri bir günlük tutmaları istenebilir. Genetik testte MEFV geninde mutasyon saptanması tanıyı destekler; ancak mutasyon bulunmaması FMF olmadığı anlamına gelmez.

Tanıdaki gecikme önemlidir; çünkü tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz adı verilen ve özellikle böbrekleri etkileyen ciddi bir komplikasyon gelişebilir. Sevindirici olan şudur: Düzenli kolşisin tedavisi ile amiloidoz riski neredeyse tamamen ortadan kalkar.

Tedavi: Kolşisin ve Düzenin Gücü

FMF tedavisinin temelini kolşisin oluşturur. Bu ilaç atakların sıklığını ve şiddetini azaltır, en önemlisi de amiloidozu önler. Çoğu hastada her gün, uzun süreli hatta ömür boyu kullanılması gerekir.

Doz, mutlaka doktor tarafından belirlenmelidir. Atak sırasında dozu artırmanın faydası yoktur; asıl hedef atakların ortaya çıkmasını önlemektir. İlacın her gün düzenli alınması, tedavinin en kritik noktasıdır.

Kolşisin genel olarak güvenli bir ilaçtır. En sık görülen yan etki ishaldir ve çoğu zaman doz ayarlamasıyla kontrol altına alınabilir. Nadiren başka yan etkiler görülebilir; bu nedenle düzenli kontroller önemlidir. Kolşisin, kız çocuklarında gebelik ve emzirme döneminde de güvenle kullanılabilir; üreme yeteneğini olumsuz etkilemez.

Takip, Günlük Yaşam ve Gelecek

FMF tanısı alan çocuklar yılda en az iki kez doktor kontrolüne gitmelidir. Kan ve idrar testleriyle tedavinin etkinliği ve olası komplikasyonlar izlenir.

Düzenli tedavi alan FMF’li çocuklar tamamen normal bir yaşam sürer. Okula devam edebilir, spor yapabilir, arkadaşlarıyla aynı besinleri tüketebilir ve tüm aşılarını güvenle yaptırabilir. İklim değişiklikleri ya da seyahatler hastalığı olumsuz etkilemez.

Öğretmenlerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi, olası ataklarda nasıl davranılacağının anlatılması faydalıdır. Çocuğun “hasta” gibi görülmesi ya da aşırı korunması doğru değildir; normal yaşamın içinde olması teşvik edilmelidir.

Ailelere Son Söz

FMF tamamen iyileşen bir hastalık değildir; ancak kontrol altına alınabilir. Düzenli kolşisin tedavisi ve doktor takibi ile ataklar kaybolur ya da çok azalır, yaşam kalitesi tamamen normale döner. FMF bir son değildir. Bilgi, sabır ve düzenli tedavi ile çocuklar sağlıklı, üretken ve mutlu bir geleceğe güvenle yürüyebilir.