Bir bebek başını tutamıyorsa, emmede zorlanıyorsa ya da yaşıtlarına göre daha hareketsizse… Bu durum basit bir gelişim geriliği değil, SMA hastalığı olabilir.
Son yıllarda hem tarama programlarının yaygınlaşması hem de ailelerin bilinçlenmesiyle SMA hastalığı daha fazla konuşuluyor. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. İhsan Kafadar, özellikle erken belirti ve tanının hayati önem taşıdığını vurguluyor:
“Bugün artık SMA hastalığında erken tanı, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Ancak belirtiler gözden kaçarsa tablo ağırlaşabiliyor.”
SMA Hastalığı nedir?
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki hareket sinir hücrelerini etkileyen genetik bir kas hastalığıdır.
Bu hastalıkta, kasları çalıştıran motor nöronlar hasar görür. Sonuç olarak:
-
Kaslarda güçsüzlük
-
Hareket kısıtlılığı
-
Zamanla kas erimesi
-
İleri vakalarda solunum problemleri
görülebilir.
Prof. Dr. İhsan Kafadar’a göre, SMA hastalığı doğuştan gelen genetik bir bozukluktur ve SMN1 genindeki eksiklik nedeniyle ortaya çıkar. “Kasın kendisi sağlamdır, sorun kası çalıştıran sinirdedir” diyerek hastalığın mekanizmasını sade bir dille anlatıyor.
SMA hastalığı tiplerine göre farklı şiddette seyreder. Bazı bebeklerde ilk aylarda ağır tablo görülürken, bazı çocuklarda belirtiler daha geç ortaya çıkabilir.
En sinsi belirtiler
SMA hastalığı çoğu zaman sessiz başlar. Aileler ilk etapta fark etmeyebilir.
Dikkat edilmesi gereken belirtiler:
-
Baş kontrolünde gecikme
-
Emme ve yutma güçlüğü
-
Yaşıtlarına göre daha az hareket
-
Kol ve bacaklarda gevşeklik
-
Sık solunum yolu enfeksiyonu
-
Oturamama ya da yürüyememe
Prof. Dr. Kafadar, “Bebek çok sakin diye sevinen aileler oluyor. Oysa aşırı hareketsizlik bazen SMA hastalığı belirtisi olabilir” uyarısında bulunuyor.
Özellikle bacaklarda güçsüzlük ön plandadır. Bazı vakalarda dilde titreme bile görülebilir. Bu belirtiler erken dönemde yakalanırsa, tedavi seçenekleri daha etkili olabilir.
Kimler risk altında?
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalıktır.
Risk grupları şunlardır:
-
Anne ve babanın taşıyıcı olduğu bebekler
-
Akraba evliliği bulunan aileler
-
Ailesinde SMA öyküsü olanlar
Türkiye’de taşıyıcılık oranının yaklaşık 1/40–1/50 civarında olduğu belirtilmektedir. Bu da toplumda azımsanmayacak bir genetik risk bulunduğunu gösterir.
Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Anne ve baba sağlıklı olabilir. Taşıyıcı olduklarını bilmeyebilirler. Bu nedenle evlilik öncesi ve gebelik öncesi taramalar çok önemlidir” diyor.
Neden artıyor?
Son yıllarda “SMA hastalığı artıyor mu?” sorusu sıkça soruluyor.
Uzmanlara göre artışın birkaç nedeni var:
-
Yenidoğan tarama programlarının yaygınlaşması
-
Genetik testlere erişimin artması
-
Toplumsal farkındalığın yükselmesi
-
Akraba evliliklerinin devam etmesi
Prof. Dr. Kafadar, “Eskiden tanı alamayan vakalar vardı. Bugün erken tarama sayesinde SMA hastalığını daha erken yakalayabiliyoruz” diyerek görünürdeki artışın tanı kapasitesiyle ilişkili olduğunu vurguluyor.
Ayrıca son yıllarda geliştirilen gen tedavileri ve yeni ilaç seçenekleri de hastalığın daha fazla gündeme gelmesine yol açtı.
Ne zaman doktora gidilmeli?
Aşağıdaki durumlarda vakit kaybetmeden bir çocuk nörolojisi uzmanına başvurulmalı:
-
Bebek başını 3–4 ayda tutamıyorsa
-
6–7 ayda desteksiz oturamıyorsa
-
1 yaşında yürümeye başlamamışsa
-
Kol ve bacaklarda belirgin güçsüzlük varsa
-
Emme ve beslenme problemi sürüyorsa
Prof. Dr. İhsan Kafadar, “SMA hastalığında erken tanı hayat kurtarır. Gecikme kas kaybını artırabilir” diyerek aileleri uyarıyor.
Bugün SMA hastalığı tedavisi için kullanılan ilaçlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor. Bazı vakalarda gen tedavisi uygulanabiliyor. Ancak tedavinin başarısı büyük ölçüde erken teşhise bağlı.
Nasıl korunulur?
SMA hastalığı tamamen önlenebilir bir hastalık değildir. Ancak risk azaltılabilir.
Korunma yolları:
-
Evlilik öncesi taşıyıcılık testi
-
Gebelik öncesi genetik danışmanlık
-
Aile öyküsü varsa ileri genetik testler
-
Yenidoğan tarama programlarına katılım
Prof. Dr. Kafadar, “Toplumsal bilinç en güçlü silahtır. Taşıyıcı olduğunuzu bilmek kader değildir, önlem alma fırsatıdır” diyor.
Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının genişlemesi sayesinde SMA hastalığı artık daha erken evrede tespit edilebiliyor. Bu da çocukların yaşam kalitesini artırma açısından umut verici bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
Uzman Uyarısı: Erken Tanı Hayat Değiştiriyor
SMA hastalığı kader değil, geç kalınmış tanı kader olabilir.
Kas kaybı başladıktan sonra geri dönüş sınırlıdır. Bu nedenle belirti, risk, genetik öykü ve erken tarama hayati önemdedir.
Prof. Dr. İhsan Kafadar son olarak şu mesajı veriyor:
“Her hareketsizlik masum değildir. Aileler gelişim basamaklarını yakından takip etmeli. Şüphe varsa zaman kaybetmeden uzmana başvurulmalı.”
