Adına aldanan çok olur. Nadir denir ama etkisi yaygındır. Yüzde olarak küçüktür ama sarsıntısı koca bir aileyi yerinden oynatır.
Nadir hastalıkların önemli bir bölümü genetik kökenlidir ve çoğu çocukluk çağında ortaya çıkar. Bu cümlenin ardında yarım kalmış oyunlar, okul bahçesine hiç adım atamamış çocukluklar ve geceleri internette çare arayan anne babalar vardır. Nadir hastalık yalnızca tıbbi bir terim değil; evlerin içine çöken ağır bir sessizliğin adıdır.
Bugün adı bilinir hale gelen bazı nadir hastalıklar, aslında buzdağının sadece görünen kısmıdır.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) kasları zamanla zayıflatan bir hastalıktır. Çocuğun başını tutması, desteksiz oturması, yutkunması ve nefes alması zorlaşır. Ailelerde her öksürük bir alarmdır; her ateş yükselişi hastaneye yolculuktur. Tedaviler vardır fakat maliyet yüksektir; süreç yıpratıcıdır. Bu nedenle SMA yalnızca kasları değil, ailelerin bütçelerini, sabrını ve umudunu da sınar.
DMD (Duchenne Musküler Distrofi) ise başka bir hikaye anlatır. Çocuklar çoğu zaman koşarak okula başlar, ergenliğe doğru tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Merdivenler bir gün büyür, kapı eşikleri engel olur, ayakkabı bağlamak yorucu hale gelir. Bir babanın çocuğunu parkta koşarken görme hayalinin takvim yapraklarıyla birlikte silinişidir DMD. O çocukların gözleri parlaktır ama kasları yavaş yavaş güçten düşer.
Fenilketonüri metabolik bir hastalıktır. Erken tanınmaz ve özel diyet uygulanmazsa zihinsel gelişim gerileyebilir. Bu nedenle yenidoğan taramaları hayatîdir. Bir damla kanla hayat değişir. Küçücük bir topuk delinir ve doğru zamanda konan tanı, bir ömürlük engeli önleyebilir. Erken tanının değeri tam olarak budur.
Bu örneklerin ortak mesajı açıktır: “Nadir” görünen bu hastalıklar, onları yaşayanlar için hayatın tam merkezindedir.
Nadir hastalıklarda en sarsıcı gerçeklerden biri tanının geç konmasıdır. “Bir şeyin yok”, “büyüyünce geçer”, “psikolojiktir” gibi cümleler tanıyı geciktiren görünmez duvarlara dönüşür. Oysa erken tanı birçok hastalıkta kaderi değiştirir. Yenidoğan taramalarının genişletilmesi, genetik danışmanlığın yaygınlaştırılması, laboratuvar kapasitesinin artırılması bu yüzden hayati önem taşır.
İkinci gerçek, ilaca erişimin bir lütuf değil hak olmasıdır. Nadir hastalıklarda kullanılan tedaviler pahalı olabilir. “Yetim ilaç” denir; çünkü hasta sayısı az, pazar küçüktür. Fakat burada mesele pazar değil, nefes alan bir çocuktur. Kamu desteği olmadan bu yükün bir ailenin omuzlarında taşınması mümkün değildir. Sosyal devlet tam da burada varlığını göstermelidir.
Üçüncü gerçek ise bu hastalıkların en ağır belirtisinin yalnızlık olmasıdır. Bu aileler çoğu zaman “abartıyorsun”, “her çocuk geç konuşur”, “herkesin başına gelebilir” gibi cümlelerle karşılaşır. En çok ihtiyaç duydukları şey anlaşılmaktır. Psikososyal destek, eğitimde esneklik, evde bakım hizmetleri ve istihdamda koruyucu politikalar bu yüzden yaşamsal değer taşır.
Nadir hastalıklarla mücadele sadece doktorların değil; bilim insanlarının, eğitimcilerin, yerel yönetimlerin, medyanın ve karar vericilerin ortak görevidir. Ulusal nadir hastalık kayıt sistemlerinin güçlendirilmesi, yerli biyoteknoloji yatırımlarının artırılması, gen ve hücre tedavisi çalışmalarının desteklenmesi bir tercih değil, geleceğe borcumuzdur.
Bir ülkenin büyüklüğü en güçlülerine sunduğu imkânlarla değil, en kırılganlarını nasıl koruduğuyla ölçülür. Tekerlekli sandalye için yapılan bir rampa, gösterişli binalardan daha değerlidir. Bir anneye “ilaç gelecek” cümlesini güvenle söyleyebilmek, uzun konuşmalardan daha anlamlıdır.
Nadir hastalıklar güçlü bir hakikati hatırlatıyor: Az görülen şeylerin değeri büyüktür. SMA’lı çocukların direnci, DMD’li gençlerin gülümsemekten vazgeçmeyen yüzleri, fenilketonürili çocukların ailelerinin disiplinle sürdürdüğü diyetler insan onuruna dair büyük bir ders veriyor.
Bugün verilmesi gereken karar nettir:
Erken tanının yaygın olduğu, tedaviye erişimin kolaylaştığı, ailelerin yalnız bırakılmadığı ve araştırmanın desteklendiği bir sistem.
Tarih bu sınavdan nasıl çıktığımızı yazacak.
Ve o sayfanın en üstünde şu cümle yer almalı:
Hiç kimse nadir olduğu için görünmez değildir.