Evlilik öncesinde SMA hastalığına yönelik taramalar zorunlu hale geldi

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesindeki tüm çiftler için Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yönelik taramaların zorunlu olacağını bildirdi.

Koca, "Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır." ifadelerini kullandı.

HASTALIĞIN SADECE ERKEN EVRESİNDE FAYDA EDEN BİR TEDAVİ YÖNTEMİ BULUNUYOR

SMA Bilim Kuruluyla kapsamlı bir toplantı gerçekleştirildiğini belirten Koca, nusinersen etkin maddeli, SMA hastalarındaki etkisinin sınırları ortaya konan ilacın Türkiye'de geri ödeme kapsamında hastalara bedelsiz sunulduğunu anımsatarak, "Yıllardır yapılan çalışmalar ve ülkemizde hastaların yaşamından elde edilen gerçek veriler, ilacın erken evrede fayda sağlayabildiğini göstermektedir. Ne yazık ki, bu hastalığın her döneminde etkili olan bir tedavi mevcut değildir." dedi.

ÖNLEM ALINMASI MÜMKÜN BİR HASTALIK

Hastalara mevcut en iyi tedavileri sunmak ve hayatlarını kolaylaştırmanın yanı sıra SMA hastalığı sebebiyle yeni ıstıraplar yaşanmasını önlemenin de en önemli hedeflerden biri olduğunu vurgulayan Koca, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yenidoğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır. Ayrıca yenidoğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dahil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor."

ÜLKEMİZDE KARŞILANMAYAN SMA TEDAVİSİ BULUNMUYOR

SMA Bilim Kurulu toplantısının sonuçlarını paylaşan Koca, SMA hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçeneklerinin bulunduğunu belirterek, şunları kaydetti:

"Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019'dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın ilk üç ayı içinde kullanıldığında benzer etkinlik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat verileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken dönemde birbirlerine üstünlükleri gösterilmemiştir. Sözünü ettiğim nusinersen etkin maddeli ilacımız, tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir. Bu ilacı kullanan hastalar için 'tedavi almaya uygunluk' kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart kontrollere devam edilmesi son derece önemlidir."

Yapılacak yenidoğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken dönemde başlanacağını belirten Bakan Koca, "Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir." dedi.

SMA HASTALARI YAŞAMIN EN KIRILGAN HALİNİ YAŞIYOR: ZARAR VERME İHTİMALİ OLAN HER ŞEYDEN KAÇINILIYOR

Koca, sözlerini şöyle sonlandırdı:

"SMA hastalarından söz ederken, yaşamın en kırılgan halinden söz ediyoruz. Her adım, her karar ve her söz bu kırılganlığı gözetmek zorundadır. Konunun hassasiyeti hepimizi üstün bir dikkatle davranmaya mecbur kılıyor. Söz konusu kırılganlık, ne iyimserlikten hayali umutlar üretmeye ne de en küçük imkanı göz ardı etmeye elverişlidir. Yapıcı olan şey, sorumluluk bilinci ve kanıta dayalı bilimden alınan destektir. Maalesef bunların tam tersi bile söz konusu olabilmektedir. Oysa kırılgan hayatlar, dokunulmaz hayatlardır. Bu hayatların umutlarıyla oynanamaz."

Bakanlığın SMA konusunda somutluk kazanmış, sonuç vaat eden bilimsel verilerden hareket ettiğini belirten Bakan Koca, tıbbın, "mevcut bilgiler ışığında hastaya zarar vermesi olası her şeyden kaçınmak" kuralı gereği, kendini sürekli yeni bilgilere, riske girmeden adapte ettiğini belirtti.